完整人類基因組首次被破譯 2022基因檢測(cè)應(yīng)用市場(chǎng)規(guī)模及發(fā)展前景

• 2022年4月2日 HuangJiang來(lái)源：新浪 645 37
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被譽(yù)為生命科學(xué)“登月計(jì)劃”的人類基因組測(cè)序再次取得重大進(jìn)展：國(guó)際科學(xué)團(tuán)隊(duì)端粒到端粒聯(lián)盟(T2T)發(fā)表了第一個(gè)完整的、無(wú)間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。

完整人類基因組首次被破譯

4月1日消息，歷時(shí)22年，研究人員終于從頭到尾破譯了完整的人類基因組序列。

被譽(yù)為生命科學(xué)“登月計(jì)劃”的人類基因組測(cè)序再次取得重大進(jìn)展：國(guó)際科學(xué)團(tuán)隊(duì)端粒到端粒聯(lián)盟(T2T)發(fā)表了第一個(gè)完整的、無(wú)間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。這是對(duì)標(biāo)準(zhǔn)人類參考基因組，即2013年發(fā)布的參考基因組序列(GRCh38)的“重大升級(jí)”。當(dāng)?shù)貢r(shí)間31日，《科學(xué)》雜志連發(fā)6篇論文報(bào)告這一成就。

2001年2月12日，由6國(guó)科學(xué)家共同參與的國(guó)際人類基因組計(jì)劃首次公布人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果;2003年4月15日，公布了人類基因組序列草圖。然而由于技術(shù)限制，當(dāng)初的人類基因組計(jì)劃留下了大約8%的“空白”間隙。這部分很難被測(cè)序，由高度重復(fù)、復(fù)雜的DNA塊組成，其中包含功能基因以及位于染色體中間和末端的著絲粒和端粒。

新的無(wú)間隙版本被稱為T2T-CHM13，由30.55億個(gè)堿基對(duì)和19969個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因組成。增加了近2億個(gè)堿基對(duì)的新DNA序列，包括99個(gè)可能編碼蛋白質(zhì)的基因和其中近2000個(gè)需要進(jìn)一步研究的候選基因。這些候選基因大多數(shù)是失活的，但其中115個(gè)仍然可能表達(dá)。團(tuán)隊(duì)還在人類基因組中發(fā)現(xiàn)了大約200萬(wàn)個(gè)額外的變異，其中622個(gè)出現(xiàn)在與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因中。此外，新序列還糾正了GRCh38中的數(shù)千個(gè)結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤。

根據(jù)中研普華研究院《2022-2027年基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)深度調(diào)研及未來(lái)發(fā)展現(xiàn)狀趨勢(shì)預(yù)測(cè)報(bào)告》顯示：

基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過(guò)復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)?；驒z測(cè)是通過(guò)血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

2022基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)應(yīng)用市場(chǎng)規(guī)模及發(fā)展前景

基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。

基因檢測(cè)可分為臨床級(jí)、科研級(jí)、消費(fèi)級(jí)，其中臨床級(jí)基因檢測(cè)主要用于產(chǎn)前篩查、遺傳病篩查、腫瘤診斷等，是目前基因檢測(cè)領(lǐng)域應(yīng)用規(guī)模最大，應(yīng)用程度最廣的市場(chǎng)，

有數(shù)據(jù)顯示,2020年我國(guó)基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模達(dá)158.6億元,消費(fèi)者規(guī)模達(dá)859萬(wàn)人;2022年,中國(guó)基因檢測(cè)的市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)進(jìn)一步擴(kuò)大至200.6億元,消費(fèi)者規(guī)模上升為2984萬(wàn)人。

臨床級(jí)基因檢測(cè)終端客戶為疾病控制中心、婦科醫(yī)院等，受益于國(guó)內(nèi)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展，國(guó)內(nèi)疾病控制中心和婦科醫(yī)院，在2020年約有4100多家。臨床級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展受益于政策、國(guó)家基因庫(kù)和社會(huì)需求影響。

國(guó)家統(tǒng)計(jì)局發(fā)布2021年我國(guó)人口變化情況：截至2021年末，我國(guó)60歲及以上人口2.67億人，占總?cè)丝诘?8.9%;65歲及以上人口2億人，占總?cè)丝?4.2%。隨著人口老齡化程度的持續(xù)深化，加之不健康生活習(xí)慣、環(huán)境因素等多元影響，腫瘤患者人數(shù)持續(xù)呈增長(zhǎng)趨勢(shì)。IARC發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，2020年我國(guó)新發(fā)癌癥457萬(wàn)例，死亡300萬(wàn)例。

為改善當(dāng)前腫瘤診療現(xiàn)狀，推動(dòng)腫瘤診療行業(yè)規(guī)范化、高質(zhì)量發(fā)展，近年來(lái)，我國(guó)陸續(xù)印發(fā)了多項(xiàng)相關(guān)支持政策?；驒z測(cè)作為能夠有效輔助腫瘤早篩、靶向藥物選擇、預(yù)后監(jiān)測(cè)的前沿技術(shù)，已成為推動(dòng)腫瘤精準(zhǔn)診療行業(yè)高質(zhì)量發(fā)展的關(guān)鍵因素之一?；驒z測(cè)行業(yè)持續(xù)被資本看好。其中，針對(duì)高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定/錯(cuò)配修復(fù)缺陷(MSI-H/dMMR)的基因檢測(cè)市場(chǎng)正在進(jìn)一步擴(kuò)容。

當(dāng)前布局在臨床級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)域的企業(yè)眾多，在全球具有影響力的企業(yè)有l(wèi)lumina、賽默飛世爾、華大基因、貝瑞基因;主要布局在國(guó)內(nèi)市場(chǎng)的企業(yè)有中源協(xié)和、博奧生物、燃石醫(yī)學(xué)、達(dá)安基因等。

未來(lái)基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)投資前景如何?想要了解更多行業(yè)詳情分析，可以點(diǎn)擊查看中研普華研究報(bào)告《2022-2027年基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)深度調(diào)研及未來(lái)發(fā)展現(xiàn)狀趨勢(shì)預(yù)測(cè)報(bào)告》。報(bào)告對(duì)行業(yè)相關(guān)各種因素進(jìn)行具體調(diào)查、研究、分析，洞察行業(yè)今后的發(fā)展方向、行業(yè)競(jìng)爭(zhēng)格局的演變趨勢(shì)以及技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、市場(chǎng)規(guī)模、潛在問(wèn)題與行業(yè)發(fā)展的癥結(jié)所在，評(píng)估行業(yè)投資價(jià)值、效果效益程度，提出建設(shè)性意見(jiàn)建議，為行業(yè)投資決策者和企業(yè)經(jīng)營(yíng)者提供參考依據(jù)。

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  2022-2027年基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)深度調(diào)研及未來(lái)發(fā)展現(xiàn)狀趨勢(shì)預(yù)測(cè)報(bào)告

  基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過(guò)復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)。基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其...

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