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歐洲批準基因編輯技術治療地中海貧血

  • 2018年5月9日 FanTianQing來源:新浪網(wǎng) 403 19
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5月8日是“世界地中海貧血日”。歐洲日前首次批準利用基因編輯技術試驗治療β型地中海貧血,這種遺傳性血液疾病也因此成為歐洲第一種利用基因編輯技術治療的人類疾病。

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歐洲批準基因編輯技術治療地中海貧血。

地中海貧血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,當時稱為地中海貧血,國外亦稱海洋性貧血。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏,因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因為最早發(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。

5月8日是“世界地中海貧血日”。歐洲日前首次批準利用基因編輯技術試驗治療β型地中海貧血,這種遺傳性血液疾病也因此成為歐洲第一種利用基因編輯技術治療的人類疾病。這項試驗將由總部位于瑞士的CRISPR治療公司實施。據(jù)該公司網(wǎng)站介紹,研究人員將提取患者的一些干細胞,在實驗室對干細胞的基因突變區(qū)域進行修復,被編輯過的干細胞隨后被移植回患者體內(nèi),幫助患者產(chǎn)生健康的血紅蛋白。按計劃,臨床試驗將在2018年年內(nèi)完成。

研究小組負責人、英國弗朗西斯·克里克研究所的羅賓洛·弗爾-巴奇教授表示,這將是基因治療技術的一個新起點。

β型地中海貧血患者體內(nèi)的血紅蛋白在嬰兒時期數(shù)量充足,長大后則被抑制,而缺乏血紅蛋白將會引發(fā)骨質(zhì)疏松、貧血、生長緩慢和呼吸不暢。造血干細胞移植是目前臨床上唯一能夠根治地中海貧血的方法,但找到相匹配的異體捐贈者較難,而且所需費用昂貴。患者往往只能靠不斷地輸血以維持生命?;虔煼榛颊咛峁┝诵碌淖泽w移植治療選擇。

2015年,中國中山大學科學家黃軍就利用基因編輯技術修改人類胚胎中可能導致β型地中海貧血的基因。黃軍就因此被英國《自然》雜志列入當年全球十大科技人物。2016年7月,廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院孫筱放團隊在美國《生物化學雜志》上報告說,他們成功利用基因編輯技術修復β型地中海貧血缺陷基因,研究中30多例小鼠移植實驗全部獲得成功。

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