基因檢測(cè)是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法。
基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)。
基因檢測(cè)是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)現(xiàn)狀
基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
目前也有很多基因檢測(cè)公司可提供各種基因體檢項(xiàng)目，包括腫瘤在內(nèi)的疾病易感基因套餐也層出不窮。然而，目前大部分基因檢測(cè)項(xiàng)目都沒有統(tǒng)一的規(guī)范要求和收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，市場(chǎng)的價(jià)格較為混亂。
雖然基因檢測(cè)的成本已經(jīng)大大降低，但仍然超出很多消費(fèi)者的承受能力。比如，目前我國(guó)市面上一款全基因組測(cè)序產(chǎn)品的價(jià)格仍然接近兩萬元人民幣。當(dāng)然，市場(chǎng)也出現(xiàn)了幾百元的基因檢測(cè)產(chǎn)品，但這些產(chǎn)品大多針對(duì)非常具體的需求，比如藥物反應(yīng)，檢測(cè)幾個(gè)到幾十萬個(gè)位點(diǎn)不等。
在國(guó)外，做包括心血管疾病、腫瘤在內(nèi)的全科全基因段檢測(cè)收費(fèi)在7000-10000美元，而在國(guó)內(nèi)，檢測(cè)60項(xiàng)以上的基因收費(fèi)就要4萬-10萬元。
基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)發(fā)展前景分析
基因測(cè)序的商業(yè)化應(yīng)用已經(jīng)拉開序幕，國(guó)內(nèi)相關(guān)企業(yè)將基因測(cè)序的服務(wù)應(yīng)用于產(chǎn)前篩查、腫瘤預(yù)測(cè)、遺傳疾病預(yù)測(cè)、個(gè)性化醫(yī)療等眾多領(lǐng)域。
國(guó)際上大規(guī)模基因測(cè)序的技術(shù)研發(fā)，最早的專利申請(qǐng)可溯源到上世紀(jì)八十年代，但主要依據(jù)仍是Sanger的測(cè)序理論，并且人類基因組計(jì)劃正在醞釀。隨著人類基因組計(jì)劃的進(jìn)展，上世紀(jì)90年代末期開始，關(guān)于基因測(cè)序技術(shù)的專利申請(qǐng)開始快速增長(zhǎng)。
隨著二代測(cè)序技術(shù)高通量測(cè)序(NGS)帶來的成本下降，近年來，基因檢測(cè)的商業(yè)化趨勢(shì)正火熱上演，不同規(guī)模的基因檢測(cè)公司也紛紛成立。華大被外界成為基因行業(yè)的黃埔軍校，有不少從華大出走的創(chuàng)業(yè)者，如諾禾致源、碳云智能、貝瑞基因等公司的創(chuàng)始人。
隨著中國(guó)教育水平和平均收入水平的提高、人口老齡化程度加深，以及重大疾病造成的高額經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)逐年加大，促使人們優(yōu)先考慮將包含消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)和癌癥篩查在內(nèi)的更先進(jìn)的檢測(cè)應(yīng)用于自身的預(yù)防及健康管理。消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)和癌癥篩查基因檢測(cè)已經(jīng)逐漸成為各大醫(yī)院、體檢中心的必備檢測(cè)項(xiàng)目。
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