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《科學(xué)》2018年十大科學(xué)突破技術(shù):單細(xì)胞水平細(xì)胞譜系追蹤技術(shù)奪冠

  • 2018年12月22日 WuYaNan來源:中華網(wǎng) 894 55
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20日美國《科學(xué)》雜志公布了其評選出的2018年十大科學(xué)突破,單細(xì)胞基因活性分析技術(shù)突破拔得頭籌,成為年度頭號科學(xué)突破。


科學(xué)家最新研究顯示,冰河時期曾有一顆小行星像連環(huán)核彈一樣撞擊在現(xiàn)今格陵蘭島西北部,隕石瞬間蒸發(fā),并在整個北極地區(qū)引發(fā)沖擊波,現(xiàn)今留下明顯的疤痕——一個直徑31公里的“希亞瓦薩”碰撞隕坑,其面積大于華盛頓地區(qū)。2018年11月,科學(xué)家使用飛機雷達(dá)發(fā)現(xiàn)隱藏在這個千米冰層之下的隕坑。

“希亞瓦薩”隕坑是地球上最大的25個隕坑之一,雖然不像0.66億年前墨西哥境內(nèi)恐龍滅絕的隕石事件那樣具有災(zāi)難性,但是此次隕石碰撞事件對全球氣候產(chǎn)生了顯著影響。碰撞之后的冰融水涌入北大西洋,可能阻止了歐洲西北部來自的溫暖洋流傳送帶,從而導(dǎo)致了冰河時期之后氣候驟降。該事件可能有助于解釋“新仙女木”事件,即冰河時期之后一次持續(xù)千年的降溫事件。

3、古人類的“混血兒”

一塊來自生活在5萬多年前女性的骨頭碎片,揭示了兩個已滅絕的人種之間的驚人聯(lián)系:在西伯利亞的一個洞穴中,研究者從發(fā)現(xiàn)的骨骼中提取古DNA,顯示該女性的母親是尼安德特人,而她的父親則是一丹尼索瓦人。此前,研究人員知道尼安德特人、丹尼索瓦人和現(xiàn)代人類,至少偶爾會在冰河時代的歐洲和亞洲進行雜交,這一最新的發(fā)現(xiàn),是尼安德特人和丹尼索瓦人之間相遇的親密見證。

4、細(xì)胞如何對內(nèi)含物質(zhì)進行整理

細(xì)胞內(nèi)的各組分是如何協(xié)調(diào)的,以至于能夠在正確的時間和地點行使功能?科學(xué)家逐漸意識到,這個問題的關(guān)鍵是液滴(Liquid droplet)。從2009年開始,研究人員發(fā)現(xiàn)許多蛋白質(zhì)能夠分離或濃縮成離散的液滴,特別是當(dāng)細(xì)胞對壓力作出反應(yīng)時。此前的研究顯示,細(xì)胞核中的蛋白質(zhì)液滴能夠沉默特定的染色體區(qū)域。2018年,《科學(xué)》雜志的三篇論文指出了這種液相分離的更大作用:驅(qū)動 DNA 轉(zhuǎn)錄為 RNA 的蛋白質(zhì),可濃縮成附著在DNA上的液滴,它們揭示了一項基本的生命活動奧秘:基因的選擇性表達(dá)作用。當(dāng)相分離過程出現(xiàn)錯誤時,蛋白質(zhì)液滴可變成固化的凝膠,從而形成神經(jīng)退行性疾病(如肌萎縮側(cè)索硬化癥)中出現(xiàn)的各種聚集體。

5、法醫(yī)系譜學(xué)走向成熟

2018年4月,美國警方宣布他們逮捕了一名史上最撲朔迷離懸案的嫌疑人。金州殺人案(Golden State Killer)是上世紀(jì)七八十年代在加利福尼亞州發(fā)生的一系列強奸和謀殺事件。警方利用犯罪現(xiàn)場回收的DNA,通過公共家譜 DNA 數(shù)據(jù)庫鎖定了金州殺手的親屬。

此后,警方利用這一策略破解了 20 余起其他懸案,開辟了一個新的領(lǐng)域:法醫(yī)系譜學(xué)(Forensic genealogy)。在金州殺人案中,當(dāng)局使用了一個公共的、簡潔的在線 DNA 數(shù)據(jù)庫:GEDMatch。它由德克薩斯州和佛羅里達(dá)州的兩個業(yè)余系譜學(xué)家運行,任何人都可以提交DNA測試結(jié)果。調(diào)查人員將犯罪現(xiàn)場的 DNA 圖譜上傳到數(shù)據(jù)庫后,找到了嫌疑人的幾個遠(yuǎn)房親屬。于是他們與一位系譜學(xué)家合作,使用公共記錄建造大型家庭樹,最終將證據(jù)指向了73歲的約瑟夫·詹姆斯·德安吉洛(Joseph James DeAngelo)。他的年齡和位置與部分罪行相匹配,并且測序顯示犯罪現(xiàn)場 DNA 與德安吉洛的車門把手的DNA相匹配。

有學(xué)者表示,大約有60%擁有歐洲血統(tǒng)的美國人在數(shù)據(jù)庫中有表親或血緣關(guān)系更近的親屬匹配。一旦數(shù)據(jù)庫擁有300萬個用戶資料,即使他們從未測過DNA,就可用類似的方法找到超過90%的白人。

6、原始世界的分子窗口

2018年9月,來自澳大利亞國立大學(xué)的研究人員利用氣相色譜及質(zhì)譜等方法在震旦紀(jì)(又名埃迪卡拉紀(jì),距今6.35-5.41億年前) 的狄更遜水母 (Dickinsonia) 化石中找到了膽固醇樣分子的痕跡,這是動物生命的標(biāo)志,表明至少一部分震旦紀(jì)生物是地球上最早的動物之一。10月,另一研究團隊在來自6.6億到6.35億年前的巖石中發(fā)現(xiàn)了一種現(xiàn)今只有海綿制造的分子,這表明海綿這種形式的動物可能比已有最古老的化石早進化了一億年。

7、基因沉默藥物獲批

一種基于RNA干擾(RNAi)技術(shù)讓基因沉默機制的藥物,2018年獲得了美國FDA批準(zhǔn)。早在20多年前,RNAi技術(shù)就已被發(fā)明,但 RNA分子過于脆弱,且難以將它們引導(dǎo)到正確的組織中,因此難以轉(zhuǎn)化為藥物。直到2008年,總部位于馬薩諸塞州劍橋市的 Alnylam Pharmaceuticals 公司提出了解決方案:一種脂質(zhì)納米顆粒,可保護基因沉默的RNA 并將其運送至肝臟。他們希望它可通過阻止因蛋白質(zhì)折疊錯誤,來治療一種被稱為遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的罕見疾病,該蛋白質(zhì)的累積會導(dǎo)致心臟和神經(jīng)損傷。改進后的配方在人體試驗中起了作用,并成為靜脈注射藥物 Onpattro,2018年贏得了美國和歐盟監(jiān)管機構(gòu)的批準(zhǔn),并以每年45萬美元的定價進入市場。

8、新技術(shù)可快速確定分子結(jié)構(gòu)

2018年10月,兩支研究小組同時發(fā)表論文聲稱,發(fā)現(xiàn)一種新方法可以在短短幾分鐘之內(nèi)確定小型有機化合物的分子結(jié)構(gòu),而不是傳統(tǒng)技術(shù)要求幾天、幾周,甚至幾個月時間。幾十年來,分子繪圖的黃金標(biāo)準(zhǔn)一直是X射線晶體技術(shù),它是將一束X射線射向包含數(shù)百萬個分子的晶體,這些分子排列在一個共同定向上。然而,研究人員跟蹤X射線在晶體上的反彈方式,從而識別單個原子,并在分子中分配它們的位置。分子結(jié)構(gòu)對于科學(xué)家理解生物分子的行為,以及藥物如何與分子發(fā)生相互作用是非常重要的。但是這項技術(shù)需要一粒沙子大小的晶體,這對于科學(xué)家而言是一個很大的技術(shù)障礙。

9、遙遠(yuǎn)星系的“信使”

近年來,多信使天文學(xué)開始使用稱為宇宙射線和引力波的高速粒子對宇宙進行觀測。而今年,另一位“信使”加入了這個行列:中微子,一種微小、幾乎沒有質(zhì)量的粒子,非常難以觀測。為了捕獲這種系外粒子,研究人員在南極下方制造了一塊一立方公里的冰塊,用光探測器裝飾,以記錄由中微子引發(fā)的微弱閃光。這個巨大的探測器被稱為冰立方( Ice-Cube),之前已記錄了許多中微子。2017年9月22日,中微子與冰中的核相撞,光傳感器很好地確定了它來自的方向。2018年7月,研究人員報道,美國宇航局的費米伽瑪射線太空望遠(yuǎn)鏡在檢測到中微子的幾天后,發(fā)現(xiàn)了一個非常明亮的耀變體。這是中微子望遠(yuǎn)鏡第一次檢測到中微子的星系外來源。

10、一直被忽視的女性性騷擾現(xiàn)象出現(xiàn)好轉(zhuǎn)

直到最近,科學(xué)界對性騷擾事件的報道非常少,而且基本上被忽視,但是從今年開始這一現(xiàn)象出現(xiàn)了好轉(zhuǎn)跡象。今年6月,美國國家科學(xué)、工程和醫(yī)學(xué)研究所發(fā)表了一份里程碑意義的研究報告,文中對科學(xué)、工程和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域女性性騷擾現(xiàn)象進行了分析,報告表明,超過50%的女教師職工和20-50%的女學(xué)生,曾遭受到性騷擾,其中包括最普遍的形式——語言和非語言的性別歧視。然而,2018年一些機構(gòu)采取了行動,該現(xiàn)象得到了扭轉(zhuǎn)。2018年9月,美國科學(xué)促進會(AAAS)通過了一項政策,一旦科學(xué)促進會研究員被確定為性騷擾者,將被剝奪其終身榮譽。


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