唐氏篩查有必要做嗎？不做行不行?

• 2018年6月26日 GuoMeng來源：搖籃網(wǎng) 1056 67
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唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))，是最常見的染色體非整倍體疾病。

唐氏篩查有必要做嗎？不做行不行?

因?yàn)樘剖虾Y查查出的是一種可能，而非準(zhǔn)確的判斷結(jié)果，因此很多準(zhǔn)媽媽猶豫孕期有沒有必要做唐氏篩查，一方面怕查出來的高風(fēng)險(xiǎn)只是虛驚一場，卻會(huì)帶來巨大的心理壓力和一系列的麻煩，另一方面又怕真的不做唐氏篩查，不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒先天愚型的問題。

解析：什么是唐氏篩查

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))，是最常見的染色體非整倍體疾病。

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

臨界值為1/250-380(由于方法學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危，小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。根據(jù)檢查時(shí)間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐氏篩查不做行不行?

在我們門診，有兩種情況，有的準(zhǔn)媽媽檢查結(jié)果合格就放心了，但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽，一定對(duì)此項(xiàng)印象非常深刻，有人甚至一度猶如跌入了人生的低谷，心里十分擔(dān)心害怕，但楊瑞青大夫會(huì)開導(dǎo)她冷靜下來，因?yàn)闄z查結(jié)果不合格并沒有那么可怕。

可以因?yàn)楹ε聶z查結(jié)果不好擔(dān)心，所有人說不如不檢查好了，也有些人可能在糾結(jié)于做于不做之間。

如果選擇做，我們都希望大家有好的結(jié)果，但是出現(xiàn)高?；虻臀＝Y(jié)果就，到底選擇做不做羊水穿刺檢查?不做羊穿，賭輸了的結(jié)果是生出來一個(gè)“唐寶寶”;如果選擇做羊穿，賭輸了，最壞結(jié)局是流產(chǎn)，然后下次重新再來。羊穿流產(chǎn)的理論概率大概在1/300左右，實(shí)際流產(chǎn)概率在每個(gè)產(chǎn)前診斷(胎兒醫(yī)學(xué))中心是不一樣的，在我們一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)中心，羊穿后流產(chǎn)的概率大約在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相應(yīng)孕周的自然流產(chǎn)率相差無幾。

只有高齡產(chǎn)婦要作唐篩檢查，年青的可做可不做?

也有人說只有高齡孕婦必須做糖氏篩查，年青的可做可不做，其實(shí)也是錯(cuò)誤工的，唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機(jī)率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預(yù)防唐氏綜合癥。

但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費(fèi)用比較高，還會(huì)增加流產(chǎn)的機(jī)會(huì)，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。目前預(yù)防唐氏癥最好的辦法是：所有的孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險(xiǎn)性高的孕婦，再進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

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