基因測序技術的發(fā)展取得新突破 剖析時間從15天縮減到3天

• 2020年12月14日 HouChunLu來源：互聯(lián)網(wǎng) 479 25
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基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理?；驕y序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。

基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理?；驕y序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。

約翰-霍普金斯大學的一個研究小組開發(fā)了一種新的軟件，可以徹底改變DNA的測序方式，使繪制從酵母基因組到癌癥基因的任何東西都要快得多，成本也低得多。

在《Nature Biotechnology》上發(fā)表的一篇論文中詳細介紹了這一軟件，它可以與便攜式測序設備一起使用，以加快在實驗室之外進行基因測試和提供診斷的能力。新技術可以瞄準、收集和測序特定的基因，而不需要準備樣品，也不需要繪制周圍的遺傳物質(zhì)。

新工藝將基因突變的剖析時間從15天以上縮減到只有3天。這使得科學家?guī)缀蹩梢粤⒓戳私夂驮\斷病情，同時通過消除準備和額外的分析來節(jié)省時間和金錢。

論文作者Michael C. Schatz說："在癌癥基因組學中，有幾十個已知會增加癌癥風險的基因，但如果使用標準的測序運行，你必須對整個基因組進行測序，只是為了讀出這幾個基因。自適應測序允許研究人員選擇想要讀取的分子，其他分子可以跳過"。

這款開源軟件的算法是由約翰-霍普金斯大學的博士生Sam Kovaka編寫的。它的首字母縮寫名稱UNCALLED，代表了一個用于納米孔電流對大面積DNA進行排列的實用程序。

"UNCALLED使定向測序具有前所未有的靈活性，"他補充道。"事實上，它是純粹基于軟件的，這意味著研究人員可以瞄準任何基因組區(qū)域，與正常的測序運行相比，沒有額外的成本，而且他們可以輕松地改變目標，只需運行不同的命令。"

該過程在DNA分子通過微小的帶電孔或 "納米孔 "時識別DNA分子，這些孔在被稱為納米孔測序儀的設備內(nèi)，這些設備是實驗室中使用的笨重機器的縮小版本。軟件讀取數(shù)據(jù)，并在幾分之一秒內(nèi)對照指定的基因組參考序列進行檢查。希望的分子被允許通過孔隙，以得到完全的圖譜。但如果檢測到不理想的分子，軟件就會逆轉納米孔中的電壓，物理性地彈出該分子，為下一個分子騰出空間。

研究團隊對UNCALLED進行了兩次演示。第一個演示表明，該軟件能夠增強148個已知會增加癌癥風險的基因的測序，只需通過便攜式測序儀進行一次運行，就能快速準確地剖析其所有變異。該軟件使其能夠實時編目癌癥基因中數(shù)十種復雜的結構突變，而這些突變是標準運行會遺漏的。

然后，該團隊演示了該軟件如何對從環(huán)境中收集的某些物種進行選擇性測序，例如生活在皮膚上的微生物或池塘水中的微生物。通過拒絕已知微生物(如大腸桿菌)分子，該軟件能夠有效地對剩余的分子進行測序，這揭示了一個不太了解的酵母基因組。

UNCALLED可以在用于納米孔測序的標準硬件上運行，而不需要特殊的試劑或加速器。要測序的基因或基因組的選擇完全在軟件中控制，并可隨時更改。欲想知道基因測序行業(yè)市場深度分析及發(fā)展策略，請點擊《2020-2025年基因測序行業(yè)市場深度分析及發(fā)展策略研究報告》

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