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母子同患天才病 遺傳性疾病十分罕見

2017年1月4日     來源:中國青年網      編輯:xuxinxin      繁體
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今年35歲的高唐人張恒芝與10歲的兒子牛牛(化名)同時被診斷出“天才病”——馬凡氏綜合征。

  今年35歲的高唐人張恒芝與10歲的兒子牛牛(化名)同時被診斷出“天才病”——馬凡氏綜合征。這種相對罕見的遺傳性疾病,已經導致張恒芝體內的主動脈瘤有六七厘米大,如果不及時手術,隨時可能有生命危險。據了解,“天才病”會導致各器官出現病變,但手術只能救命不能根治。為此,張恒芝想放棄治療,好省下錢留給孩子治病。

  雙目失明多年

  原是“天才病”惹的禍

  在不眠不休連續(xù)疼痛了兩天兩夜后,1月3日上午10點,用上助眠藥物的張恒芝終于能在病床上小睡一會兒。因為體內六七厘米大的主動脈瘤,壓迫得張恒芝前胸后背疼痛難忍,連稍微翻身的力氣都沒有,更不用提下床走動了。

  3日,記者在山東省立醫(yī)院血管外科一病房,見到了今年35歲的高唐人張恒芝。她留著長長的辮子,有著明顯長于常人的“纖纖玉指”,雙眸卻呈現灰白色,不似常人般閃亮。

  “即使眼睛看不見了,她也很要強,還自學通過了盲人按摩資格考試。”張恒芝的母親宋洪芹抹著淚說,女兒小時候身體就不好,帶她去很多醫(yī)院看過病。眼睛一開始是斜視,長大后雙眼看東西越來越模糊,做過兩次手術也沒有改善。在她19歲的時候,雙目徹底失明了。

  “以前一直以為恒芝只是身體不好,直到2014年,才知道她患了馬凡氏綜合征,是一種罕見的遺傳病,她的兒子也沒逃過?!彼魏榍壅f,因為女婿劉寶強也有視力殘疾,牛牛出生以后,兩人最擔心的是他的眼睛,看著兒子視力并沒有什么異常,兩人稍微松了一口氣。可沒想到,在牛牛上一年級的時候,眼睛還是“出了事”。

  劉寶強說,牛牛長得也像母親一樣手腳長,一年級時個子就長到1.35米,由于明顯高過同齡孩子,牛牛坐在班里的后排,時常喊看不清黑板。后來劉寶強帶他去醫(yī)院眼科看病,一查原來患了馬凡氏綜合征?!搬t(yī)生看到孩子的情況,就把恒芝也叫了進去。直到這時,母子身上的一些異常才有了合理的解釋。”劉寶強說。

  據了解,馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”,屬于一種先天遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳。

  兒子視力明顯下降

  還沒有其他異常

  其實,早在張恒芝16歲的時候,她的眼睛就開始模模糊糊看不清楚人了。后來,她被家人送到了盲人按摩學校,在那里認識了劉寶強?!澳菚r她帶隊在操場跑步,最開始還能模模糊糊看見我的影子?!眲殢娬f。

  劉寶強也有視力殘疾,早在上高中時,他的左眼因為視網膜脫落做過手術,此后視力依然下降嚴重。因為沒法再上學,年紀輕輕的他便去工地打工。沒承想,在一次電焊操作時誤傷了左眼,從此徹底沒了視力,而右眼,近年來也開始出現晶狀體混濁。

母子同患天才病 遺傳性疾病十分罕見

  不過這并沒影響到兩人互相吸引、相知相守。“恒芝是個特別堅強的人,在盲人學校學習按摩的基本功,別人一次支撐十幾分鐘就不錯了,她能一動不動地堅持半個小時?!焙髞硪策M入盲校上學的劉寶強說,張恒芝的堅強他看在眼里,這讓他既佩服又心疼。2005年兩人結了婚,回到張恒芝的故鄉(xiāng)開了一家盲人按摩店,從此兩人起早貪黑地守著這個夫妻店。

  其實在結婚前,盡管不知道妻子得了罕見的遺傳病,但兩人打算領證時,宋洪芹曾告訴未來的女婿劉寶強,說恒芝不能要孩子。“但劉寶強說,大不了兩人領養(yǎng)一個孩子,依然愿意照顧恒芝一輩子,兩人毅然決然領了證。”宋洪芹說。

  “雖然日子辛苦一點,但按摩店經營得還不錯,妻子雖然身體不好,但依然拼命工作?!眲殢娬f,因為妻子心臟不好,夫妻倆本來打算領養(yǎng)一個孩子,但當張恒芝得知主動脈瓣關閉不全,可以剖腹產分娩規(guī)避風險時,依然在2008年冒險生下了牛牛。

  因為牛牛沒有明顯異常,最開始三口之家過得其樂融融。直到孩子上一年級,兩眼視力僅0.1和0.7時,一次檢查時他們第一次聽說馬凡氏綜合征,才意識到這種遺傳疾病的可怕。“有的醫(yī)院說孩子得抓緊手術,不然會失明,有的說眼球還在發(fā)育,不敢做手術,現在也不知道該怎么辦?!?/p>

  忍著病痛經營按摩店

  給兒子攢“救命錢”

  “得這個病最怕感冒,前幾次恒芝也曾經感冒很久一直咳嗽,這次咳嗽就有些大意了?!?016年12月中旬,感冒一個月仍沒好的張恒芝,去高唐當地醫(yī)院拍了胸透,一看已經有不小的腫物。隨后,張恒芝前胸后背疼得越來越厲害,在2017年新年的第一天,住進了山東省立醫(yī)院血管外科病房。

  “恒芝身上的主動脈夾層瘤,已經有6到7厘米大小,醫(yī)生說超過5.5厘米就比較危險了,如果不做手術,她隨時可能去世?!眲殢娂t著眼眶說,由于主動脈瘤會轉移,需要通過不斷手術來保命。雖然醫(yī)保可以報銷,但一次手術也要花費20多萬元。

  據山東省立醫(yī)院血管外科一病房主任吳學君介紹,馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征,會家族遺傳、垂直傳播、代代發(fā)病?!鞍l(fā)病率雖然低,僅為4-12.7/10萬,但死亡率相當高?;歼@種病的人自然生存壽命平均僅為三四十歲?!?/p>

  吳學君說,馬凡氏綜合征患者大多數伴有先天性血管畸形,患者易出現主動脈瘤破裂出血,嚴重時可造成猝死,也是導致死亡的主要原因。

  “妻子知道后想放棄治療,把省下的錢都留給孩子治病,牛??赡芏鄽q就會發(fā)病。”劉寶強抹著眼淚說,得知與孩子同患馬凡氏綜合征后,妻子工作更加拼命。盡管按摩需要力度大,容易誘發(fā)疾病,但張恒芝依然堅持著一天只睡四五個小時,最多時一天按摩二十多個人,就為了多給孩子存點手術費。直到她住院前,還硬撐著給四五個人進行了按摩。

  如果您想幫助這個遭遇不幸的家庭,愛心款請匯至劉寶強賬號:6217994710004081028,中國郵儲銀行高唐縣國棉營業(yè)所。

  什么是“天才病”

  馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”,屬于一種先天遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳?;颊叱尸F四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。這種病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。

  馬凡氏綜合征會引起心血管系統(tǒng)受累,而這是最兇險的病變。大多數患者伴有先天性血管畸形,常見主動脈擴張及心臟瓣膜關閉不全,以及可合并各種心律失常,如傳導阻滯、房撲、房顫等?;颊咭壮霈F主動脈瘤破裂出血,嚴重時可造成猝死,也是導致死亡的主要原因。

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