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3歲兒子竟被查出是女兒身 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么病?

2017年3月14日     來(lái)源:社會(huì)說(shuō)      編輯:KangChangKun      繁體
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因?yàn)榭】∩砀唛L(zhǎng)得特別快,張先生懷疑孩子是性早熟,于是帶著他去醫(yī)院檢查,結(jié)果B超找不到男孩的蛋蛋,卻找到子宮和卵巢。

  因?yàn)榭】∩砀唛L(zhǎng)得特別快,張先生懷疑孩子是性早熟,于是帶著他去醫(yī)院檢查,結(jié)果B超找不到男孩的蛋蛋,卻找到子宮和卵巢。自己養(yǎng)了3年的兒子,其實(shí)是個(gè)如假包換的姑娘,這讓張先生簡(jiǎn)直無(wú)法接受。

3歲兒子竟被查出是女兒身 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么病?

  醫(yī)生給的解釋是,孩子確實(shí)是性早熟,兒子帶的“把兒”,實(shí)際上是女孩私處肥大造成的假象,這是激素分泌紊亂造成的,孩子得的是:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

  那么,“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥“到底是一種什么病?它導(dǎo)致的女孩私處肥大,與正常男孩生殖器真的沒(méi)有一點(diǎn)區(qū)別嗎?孩子家長(zhǎng)3年了為何都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)呢?

  一、“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥“是什么病?

  “先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥“是性早熟的一種,也是一種遺傳性疾病!好發(fā)于女孩,男女發(fā)病比例約為1:2。這種病的發(fā)生多由于一種酶的缺失,致使腎上腺的正常代謝通路出現(xiàn)異常,從而造成激素分泌紊亂。此病會(huì)刺激雄性激分泌異常增多,致使女孩在出生時(shí)便有男孩子的特征,如私處肥大;男孩出生時(shí)可無(wú)癥狀,出生6個(gè)月以后會(huì)逐漸出現(xiàn)性早熟征象,如胡須、痤瘡、喉結(jié)、聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)。

   二、它導(dǎo)致的私處肥大與正常生殖器真的沒(méi)有一點(diǎn)區(qū)別嗎?

  這種疾病導(dǎo)致的女孩私處肥大,與正常的男孩生殖器相區(qū)別,其實(shí)還是有跡可循的。上述案例中的俊俊,是屬于病情比較嚴(yán)重的情況:私處完全閉合,再加上部分位置腫大,看上去和小雞雞很像,但卻沒(méi)有睪丸,家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)了這種異常,就該警惕了。

  病情較輕的患兒,私處不會(huì)完全閉合,會(huì)出現(xiàn)陰蒂肥大,陰唇融合遮蓋陰道口和尿道口,僅在陰蒂下方見(jiàn)一小孔,尿液由此排出。有些孩子的乳腺或者生殖器顏色會(huì)很深。

  此外,這種病除了會(huì)使女孩男性化、男孩性早熟之外,還會(huì)誘發(fā)孩子在身高、體重等方面的異常發(fā)育及代謝紊亂。如果發(fā)現(xiàn)孩子有這些方面的異常,都要盡快去醫(yī)院就診,明確是否有患此病的可能。

  Tips:在新生兒出生后3~5天,采集足跟血,應(yīng)用干血滴紙片法可進(jìn)行早期診斷。

  三、孩子得了這種病該怎么辦?

  患有這種疾病的孩子都要終身服用激素進(jìn)行治療,以維持機(jī)體正常的生理代謝,減少腎上腺雄性激素的過(guò)度分泌,抑制男性化,阻止骨骺成熟加速,維持正常生長(zhǎng)發(fā)育。

  女性假兩性畸形,如俊俊這樣私處腫大如男孩生殖器的患兒,還需要進(jìn)行陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù),手術(shù)的最佳治療時(shí)期宜在6個(gè)月--1歲。

  大多數(shù)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的孩子在接受手術(shù)、藥物及心理治療后,能夠妊娠和生育,并且男性患兒很少有生育問(wèn)題。

  四、如何預(yù)防孩子得這種病呢?

  這種病其實(shí)是可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)預(yù)防的。如果家里已經(jīng)有“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥“的患者,更應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,盡早明確胎兒情況。目前采用的產(chǎn)前診斷方法主要有胎盤(pán)絨毛或羊水細(xì)胞的DNA分析、羊水孕三酮、17-羥孕酮、雄烯二酮測(cè)定。

  若在產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒患有此病,且為女性患兒,孕媽媽通過(guò)在妊娠早期適量口服地塞米松(DEX)可有效預(yù)防生殖器畸形的發(fā)生。

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