因?yàn)榭】∩砀唛L(zhǎng)得特別快，張先生懷疑孩子是性早熟，于是帶著他去醫(yī)院檢查，結(jié)果B超找不到男孩的蛋蛋，卻找到子宮和卵巢。自己養(yǎng)了3年的兒子，其實(shí)是個(gè)如假包換的姑娘，這讓張先生簡(jiǎn)直無(wú)法接受。

　　醫(yī)生給的解釋是，孩子確實(shí)是性早熟，兒子帶的“把兒”，實(shí)際上是女孩私處肥大造成的假象，這是激素分泌紊亂造成的，孩子得的是：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

　　那么，“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥“到底是一種什么病?它導(dǎo)致的女孩私處肥大，與正常男孩生殖器真的沒(méi)有一點(diǎn)區(qū)別嗎?孩子家長(zhǎng)3年了為何都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)呢?

　　一、“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥“是什么病?

　　“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥“是性早熟的一種，也是一種遺傳性疾病!好發(fā)于女孩，男女發(fā)病比例約為1:2。這種病的發(fā)生多由于一種酶的缺失，致使腎上腺的正常代謝通路出現(xiàn)異常，從而造成激素分泌紊亂。此病會(huì)刺激雄性激分泌異常增多，致使女孩在出生時(shí)便有男孩子的特征，如私處肥大;男孩出生時(shí)可無(wú)癥狀，出生6個(gè)月以后會(huì)逐漸出現(xiàn)性早熟征象，如胡須、痤瘡、喉結(jié)、聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)。

　　　二、它導(dǎo)致的私處肥大與正常生殖器真的沒(méi)有一點(diǎn)區(qū)別嗎?

　　這種疾病導(dǎo)致的女孩私處肥大，與正常的男孩生殖器相區(qū)別，其實(shí)還是有跡可循的。上述案例中的俊俊，是屬于病情比較嚴(yán)重的情況：私處完全閉合，再加上部分位置腫大，看上去和小雞雞很像，但卻沒(méi)有睪丸，家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)了這種異常，就該警惕了。

　　病情較輕的患兒，私處不會(huì)完全閉合，會(huì)出現(xiàn)陰蒂肥大，陰唇融合遮蓋陰道口和尿道口，僅在陰蒂下方見(jiàn)一小孔，尿液由此排出。有些孩子的乳腺或者生殖器顏色會(huì)很深。

　　此外，這種病除了會(huì)使女孩男性化、男孩性早熟之外，還會(huì)誘發(fā)孩子在身高、體重等方面的異常發(fā)育及代謝紊亂。如果發(fā)現(xiàn)孩子有這些方面的異常，都要盡快去醫(yī)院就診，明確是否有患此病的可能。

　　Tips：在新生兒出生后3～5天，采集足跟血，應(yīng)用干血滴紙片法可進(jìn)行早期診斷。

　　三、孩子得了這種病該怎么辦?

　　患有這種疾病的孩子都要終身服用激素進(jìn)行治療，以維持機(jī)體正常的生理代謝，減少腎上腺雄性激素的過(guò)度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，維持正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　女性假兩性畸形，如俊俊這樣私處腫大如男孩生殖器的患兒，還需要進(jìn)行陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)，手術(shù)的最佳治療時(shí)期宜在6個(gè)月--1歲。

　　大多數(shù)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的孩子在接受手術(shù)、藥物及心理治療后，能夠妊娠和生育，并且男性患兒很少有生育問(wèn)題。

　　四、如何預(yù)防孩子得這種病呢?

　　這種病其實(shí)是可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)預(yù)防的。如果家里已經(jīng)有“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥“的患者，更應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，盡早明確胎兒情況。目前采用的產(chǎn)前診斷方法主要有胎盤(pán)絨毛或羊水細(xì)胞的DNA分析、羊水孕三酮、17-羥孕酮、雄烯二酮測(cè)定。

　　若在產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒患有此病，且為女性患兒，孕媽媽通過(guò)在妊娠早期適量口服地塞米松(DEX)可有效預(yù)防生殖器畸形的發(fā)生。