該研究對200個丹麥個體蛋白質(zhì)編碼基因的外顯子組進行了深度測序，發(fā)現(xiàn)了大量以往未知的單核苷酸多態(tài)性位點SNP，其中大部分在人群中都以較低頻率出現(xiàn)。該研究完成了目前在人類外顯子區(qū)域規(guī)模最大、分辨率最精細的遺傳圖譜，并以翔實的數(shù)據(jù)證明，人群當中的低頻率多態(tài)性位點富集了大量能引起蛋白質(zhì)氨基酸序列改變的變異，而這類變異在人群中受到自然選擇作用，可能具有影響人類健康的功能。

　　最近有多項科學研究指出，以往對多基因控制的復雜疾病所進行的關(guān)聯(lián)分析研究盡管從理論上可行，并在實踐中發(fā)現(xiàn)了許多疾病關(guān)聯(lián)基因，但卻僅能解釋復雜疾病遺傳性的一小部分。這一現(xiàn)象被稱為“遺傳度缺失”，是當前復雜疾病基因組研究的一個主要難題。此研究首次證實，影響人類健康和疾病易感性的多態(tài)性位點在人群中往往頻率低，但是相關(guān)位點的個數(shù)很多。既往的復雜疾病關(guān)聯(lián)分析使用的基因分型芯片僅對常見多態(tài)性位點進行測定，而無法研究低頻率多態(tài)性位點，從而漏掉大量疾病關(guān)聯(lián)位點，造成“遺傳度缺失”。該研究不僅指出了目前主流疾病研究方法的缺陷，并顛覆性地提出疾病關(guān)聯(lián)分析應充分使用測序技術(shù)而非基因分型技術(shù)，從而對改變科學家對復雜疾病的研究手段，推動人類健康與醫(yī)學研究的進步具有里程碑意義。