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- 【關(guān)鍵詞】醫(yī)療研究報(bào)告 醫(yī)療市場調(diào)研 醫(yī)療投資分析
- 中國行業(yè)研究網(wǎng)(http://www.china-zesir.com) 日期：2010-5-14 【打印文章】【大 中 小】【關(guān)閉】
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運(yùn)動神經(jīng)元疾病“肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化”（ALS）大約10%的病例是家族型的，但迄今所識別出的少量突變只占這些病例的20-30%左右。現(xiàn)在，對來自攜帶ALS的家族的個體所做的一項(xiàng)新的研究，識別出了OPTN基因（編碼視神經(jīng)蛋白的基因）三種不同的、以前未知的突變。
OPTN早先被報(bào)道是罕見家族型青光眼的致病基因。視神經(jīng)蛋白抑制調(diào)控蛋白NF-κB的激發(fā)的能力在這些突變體中丟失了，說明NF-κB抑制因子在ALS治療中也許有用。
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